据生物通12月18日消息，美国加州大学旧金山分校等研究机构科学家通过对2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者的CHD8基因“启动子”区存在突变，从而影响了神经元分化并导致发育迟缓。启动子区并不编码具体基因，而是决定细胞表达特定基因，在发育阶段起关键作用。该项研究首次揭示人类非编码基因突变产生的影响，不仅为自闭症治疗提供了新线索，也增加了人们对DNA上非编码区功能的认识。相关研究发表于《科学》期刊。

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