2022-09-10 美国 来源：其他 作者：张芮晴 领域：生物
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据生物谷网9月7日消息，美国纽约基因组中心、麻省总医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟等研究团队扩充了“千人基因组计划资源”（1kGP）资源，并使用Illumina NovaSeq仪器对其重新进行高覆盖率测序。研究人员对从包括602个亲子三人组在内的3202个样本的淋巴母细胞系中提取的DNA进行测序，并对样本中发现的一组结构变异(SVs)综合集合进行了基因分型。资源的扩充和更新提高了对变异识别的发现能力和精度，以及家族样本的丰富程度，将成为未来人群遗传学研究和方法发展的基准。相关研究成果发表于Cell期刊。
