2023-01-19 美国 来源:其他 作者:戴吉 领域:生物
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据生物谷1月13日消息,美国加利福尼亚大学科研人员开发出一种深度学习模型DeepMosaic,能够识别出致病嵌合体突变。该团队基于该模型在整个基因组约20万个模拟和生物学突变上进行训练,其从基因组序列和外显子组序列中检测嵌合体突变的能力超越了传统工具,且模型抓取的突出视觉特征与专家手动分析突变体时的重点关注内容非常相似。DeepMosaic作为开源性平台免费开放,可帮助他人通过训练自己的神经网络实现利用图像设置有针对性地检测靶向突变。该模型代表一种用于非癌症样本的精确嵌合体突变体分类器,可作为替代技术发挥补充作用。相关研究成果发表于Nature Biotechnology期刊。