据NIH官网2月10日消息，美国国立卫生研究院国家人类基因组研究所（NHGRI）和未诊断疾病计划（UDP）的科学家在三名儿童身上发现一种新的罕见神经系统疾病，其特征是存在运动协调和言语障碍。该三名患者在ATG4D基因的两个拷贝中都有突变，该基因有助于细胞自噬，即细胞分解和回收受损的蛋白质和细胞缺陷片段的管理过程。研究人员发现人类基因组中其他三个基因与该基因相似，或可补偿ATG4D的功能损失。该罕见病研究可以帮助了解生物途径及其致病机制。相关研究成果发表于npj Genomic Medicine期刊。

消息来源：https://www.nih.gov/news-events/news-releases/nih-scientists-discover-rare-neurological-disease-involving-cellular-recycling