据转化医学网6月21日消息，复旦大学、西安交大、中国医学科学院等26家单位联合初步构建出首个中国人群专属的泛基因组参考图谱，为破译中国人群基因密码奠定基础，为“健康中国”“精准医学”战略提供支撑。此外，该研究还发现了在人类通用参考基因组上缺失的约1.9亿个碱基对的参考序列；新鉴定了约580万个点突变或小变异以及3.4万个结构变异，涉及大量潜在功能原件包括至少1367个蛋白质编码基因。该研究将对中国的人类基因组学和医学中的复杂疾病遗传基础研究等领域起到重要的推动作用。

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