据Science官网9月19日消息，谷歌DeepMind科研团队通过优化AlphaFold提出了AlphaMissense模型，可预测错义变异的致病性，有望解决人类遗传学难题。该模型预测了19233种人类蛋白质中2.16亿个可能的单个氨基酸变化的致病性，得到了7100万个错义变异结果，同时预测出在89%的错义变异中57%可能是良性的，32%可能是致病的，为人类基因组中的错义变异提供可信的临床意义，相较变异效应预测器等现有类似工具，具有更优越的性能。该模型加速了对错义变异影响蛋白质功能的理解，有助于发现致病基因，并提高罕见遗传疾病的诊断率。相关研究成果发表于Science期刊。

消息来源：https://www.science.org/doi/10.1126/science.adg7492