据生物通公众号7月24日消息，奥地利分子病理学研究所（IMP）和维也纳生物中心（VBC）等机构的科研人员基于长读长测序技术，对1019个不同人类个体的基因组进行了结构变异（SV）分析。研究发现超过16.7万结构变异，使已知变异数量翻倍。该研究大幅缩减可疑突变列表，加快了罕见遗传综合征和癌症等疾病的诊断速度，推动个性化医疗发展。相关成果发表于《自然》期刊。

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